Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), одна из самых сложных макромолекул живых организмов, способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. 10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффриз (англ. Alec Jeffreys), рассматривая рентгеновские снимки ДНК семьи, обнаружил, что последовательности ДНК у каждого человека неповторимы и уникальны – как уникальны отпечатки пальцев.
В этот важный день Андрей Валентинович Иванов, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий Мариинской больницы, врач-акушер-гинеколог высшей категории, рассказал о дезоксирибонуклеиновой кислоте, об уникальности наших генов и том, как они влияют на нашу жизнь и наших детей:
Что же такое ДНК?
«ДНК - это основа жизни. Спираль ДНК и ее роль в нашей жизни можно сравнить с неким банком информации, своеобразной «флэшкой», на которой записано, как должны включаться определенные функции человеческого организма, как собирать белки».
В чем заключается уникальность ДНК?
«Для меня, как специалиста, который занимается бесплодием и размножением, как таковым, всегда остается загадкой, как две половые клетки, содержащие по 23 хромосомы, сливаясь в единое целое - 46 хромосом, обеспечивают информационный поток, превращающий через 9 месяцев оплодотворенную яйцеклетку в новорожденного, имеющего все системы и органы, растущего, живущего на протяжении 70-90 лет... Вся удивительная бесконечная Вселенная под названием «Человек» существует только благодаря молекуле ДНК».
Если мы не можем воссоздать ДНК, то что Вы можете сказать по поводу редактирования генетического материала?
«Всегда есть желание вылечить те или иные заболевания, улучшить человеческую породу как таковую. Пока сообщения об успешном редактировании человеческой ДНК выглядит достаточно сомнительно и бездоказательно».
Вернёмся к уникальной теме соединения двух половых клеток, экстрапорального оплодотворения.
«Сама суть ЭКО в том, чтобы соединить клетки, дождаться дробления эмбрионов, на 5-й день один эмбрион подсаживается в полость матки».
Какие методы Вы используете, чтобы повысить вероятность развития здорового ребенка?
«Широко применяется методика оценки количества хромосом у эмбриона, с ее помощью определяется, нет ли хромосомных отклонений у будущего ребенка, правильное ли у него количество хромосом (нет ли у эмбриона анеуплоидии). За счет этого происходит отбор здоровых эмбрионов, и общая эффективность ЭКО возрастает до 70%».
Всегда ли стоит ли бояться анеуплоидии?
«Анеуплоидия - это удел женщин любого возраста, однако реальный риск значительно возрастает для женщин возрастом 37 лет и старше. В Мариинской больнице всем пациенткам старше 37 лет, вне зависимости от того, пришли ли они по ОМС или на платной основе, мы предлагаем провести этот анализ, чтобы не терять время на ненужные переносы, которые или не дадут беременности, или, что гораздо хуже, родится ребенок с генетическими нарушениями».
Какие генетические нарушения могут быть у ребенка с анеуплоидией?
«Наиболее яркие примеры анеуплоидии - синдром Дауна, синдром Патау, эти заболевания всем достаточно хорошо известны».
Возможно ли лечение ребенка с анеуплоидией?
«Фармакотерапевтическая коррекция хромосомных нарушений на настоящем этапе развития медицины, увы, невозможна».
Хотелось затронуть еще одну важную тему: проблему моногенных заболеваний.
«Это такие заболевания, при которых один из родителей является носителем наследственной болезни, и при определенных условиях ребенок получает от такого родителя заболевание, что, к сожалению, приводит ребенка к ранней гибели».
Приведите, пожалуйста, пример моногенного заболевания?
«Например, муковисцидоз, встречающийся в России у одного ребенка из 10 000. При всех сегодняшних технологиях не получается продлить жизнь больного муковисцидозом более, чем до 25-30 лет.
Другой пример - гемофилия, так называемая «царская» болезнь. В настоящий момент гемофилия уже не так опасна, как в прошлом, поскольку не стоит вопрос, что ребенок погибнет. Однако риски для здоровья ребенка все равно остаются высокими: ребенок не может играть в активные виды спорта - хоккей, футбол; существуют и другие ограничения».
Как избежать опасности, что ребенок может родиться с моногенным заболеванием?
«Обязательно нужно проводить генетическое тестирование эмбриона. Это поможет выяснить, есть у этого конкретного эмбриона данный ген, существует ли вероятность заболеть этой болезнью у ребенка в будущем. Для семьи это очень важный вопрос».
Анализы на генетические заболевания довольно дорогие, есть ли возможность сделать их бесплатно?
«В Комитете по здравоохранению Санкт-Петербурга при рассмотрении вопросов, связанных с репродуктивным здоровьем, обсуждалась возможность бюджетного финансирования программы по генетическому тестированию эмбрионов».
Мы сегодня говорим об уникальности ДНК. Были ли в Вашей практике яркие примеры непохожести детей на родителей?
«Каждая семейная пара, которая приходит с бесплодием к нам, в Мариинскую больницу, разумеется, как-то представляет своего будущего ребенка: кем будет, как будет выглядеть. По своему опыту скажу: несовпадение практически стопроцентное! Потому что дети, какими бы они ни были на нас похожими, уникальны и они - не мы. Поэтому разговор о том, были ли у нас дети, непохожие на родителей, - они всегда разные!
Уникальность ДНК каждого живого организма, каждого человека, это и есть та основа нашего развития, тот базис, который обеспечивает воспроизводство и эволюцию. Мы не можем и не должны оставаться такими же из поколения в поколение, должны двигаться вперед».
Поздравляем с Днем уникальности ДНК врачей и ученых, а также всех, кто интересуется этой важной и увлекательной темой!
Полный текст интервью можно прочитать здесь: >>>
Записаться на приём можно:
- Онлайн на официальном сайте больницы в разделе запись на прием: https://mariin.ru/forms/appointment
- По телефону контакт-центра: 605-03-03 (Пн.- Пт. 09:00-17:00, кроме праздничных дней)
- По телефону отделения вспомогательных репродуктивных технологий - 920-25-48, 275-72-40 (Пн.- Сб. 10:00-17:00)
